Qué son los medicamentos huérfanos y su relación con las enfermedades raras

¿Cómo se impulsa el desarrollo de los medicamentos huérfanos?

Las personas con enfermedades raras tienen el mismo derecho que cualquier otro paciente a acceder a un tratamiento y no pueden ser excluidos. Para proteger a las personas con este tipo de patologías, y dentro de un marco normativo, encontramos el portal Orphan Drug Act y el Reglamento Europeo 141/200. El objetivo es fomentar la investigación sobre estas enfermedades y desarrollar medicamentos huérfanos que puedan ayudar a las personas que las padecen. Para ello, las autoridades sanitarias han instaurado una serie de incentivos para que la industria sanitaria investigue sobre los medicamentos huérfanos [2].

Incentivos para el desarrollo de los medicamentos huérfanos:

Motivar la investigación tiene unos incentivos asociados, como son:

• La exención total o parcial de las tasas.
• El asesoramiento metodológico.
• La exclusividad comercial: los 10 primeros años después haber sido aprobados y 12 en el caso de medicamentos pediátricos [3]
• Investigaciones financiadas por la UE
• Asistencia de protocolo por parte de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en cuanto a ensayos y pruebas del medicamento [2].  

Además de los incentivos, la inclusión de medicamentos en la financiación del Sistema Nacional de Salud es posible sólo mediante la financiación selectiva y no indiscriminada. Para ello, se deben cumplir unos criterios generales, objetivos y estos deben estar publicados: 

• En el tipo de patología cobrará importancia su gravedad, su duración y las secuelas.
• Cada colectivo afectado tendrá unas necesidades específicas.
• El valor terapéutico y social del medicamento y el beneficio clínico tendrán en cuenta su relación coste-efectividad.
• Existencia de medicamentos u otras alternativas terapéuticas ya existentes.
• Grado de innovación del medicamento [5].

¿Cuántos medicamentos huérfanos hay actualmente?

En agosto del 2023 el número de designaciones huérfanas (nuevas indicaciones para enfermedades raras autorizadas por la EMA a medicamentos ya existentes) ascendía a 2.000. Dentro de la Unión Europea sólo 202 contaban con nombre comercial y de estos, tan solo 148 disponían de una autorización comercial.

Definición de enfermedad rara

Comúnmente, las enfermedades raras son patologías graves, crónicas e incapacitantes que, en un alto porcentaje, comprometen la vida de los pacientes. En la UE, el límite de prevalencia para una enfermedad rara es de 5 cada 10.000 personas.

Actualmente, en el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan a un número reducido de personas. Del total de estas enfermedades, se calcula que solo un 5% dispone, en la actualidad, de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento.

En España, entre el 6% y el 8% de la población está afectada por una o varias enfermedades raras, sumando cerca de 3 millones de personas [4]. 

Particularidades de las enfermedades raras

Una de las principales características de las enfermedades raras es la baja prevalencia. Además de eso, el 80% tienen un origen genético y aparecen, generalmente, en edad pediátrica.

El desconocimiento de la enfermedad y la desinformación en los centros médicos, hacen que estas enfermedades sean difíciles de diagnosticar. El retraso en el diagnóstico hace que la calidad de vida de las personas se vea drásticamente disminuida. Además de la pérdida de autonomía, tanto los pacientes como los familiares deben lidiar con el lastre de la incertidumbre, la desesperación de la llegada del diagnóstico, la falta de ayudas, los problemas económicos y el miedo, entre otros [4].

Las personas afectadas por una enfermedad rara suelen ser pocas, esto hace que la muestra de pacientes que se recluta para un ensayo clínico de un medicamento huérfano sea muy pequeña. Esto dificulta la investigación porque la obtención de datos que demuestren la eficacia de los tratamientos a corto plazo resulta complicada.

Futuro de las enfermedades raras

La investigación es la piedra angular de las enfermedades raras. La tecnología está avanzando a pasos agigantados y acogiendo escenarios de esperanza para un futuro cada vez más optimista para los pacientes.

En el terreno del diagnóstico y, dado que el 80% de las enfermedades tiene una base genética, el reto recae en los progresos de la tecnología genómica.

Investigación y evolución de los medicamentos huérfanos

Desde el año 2000 hasta el año 2022, Europa pasó de tener 8 medicamentos huérfanos disponibles a 129. Este aumento es correlativo al número de ensayos clínicos que, entre 2006 y 2016, crecieron un 88%. Los datos son esperanzadores cuando, actualmente, uno de cada cuatro nuevos medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) está dedicado a enfermedades raras. Sin embargo, el 95% de las enfermedades raras, aún no tiene tratamiento [6].

¿Cuánto valen los medicamentos huérfanos?

Un medicamento huérfano tiene menor demanda, en comparación con los medicamentos convencionales. Esto supone que los costos de desarrollo y producción son elevados. Por tanto, su precio es más alto y puede ser una barrera importante para los pacientes [7].

Referencia: NPS-ES-NP-00402 (diciembre 2023)

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Interacciones entre medicamentos y alimentos 

Referencias:

[1] ¿Qué es un medicamento huérfano? Orphanet. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=ES [Acceso 8/12/2023]

[2] Leache L. Saiz. L.C., Gutiérrez M. Erviti J. 2021 vol.35, no 2, p.209-209. Elsevier. Medicamentos huérfanos: ¿Qué son? ¿Para qué sirven? Fundación Mencía. Disponible en: https://www.fundacionmencia.org/medicamentos-huerfanos-que-son-para-que-sirven/  [Acceso 8/12/2023]

[3] Medicamentos huérfanos, incentivos e incertidumbre sobre su relación beneficio/riesgo.  Medicamentos huérfanos, incentivos e incertidumbre sobre su relación beneficio-riesgo (isciii.es) [Acceso 9/12/2023]

[4] Medicamentos huérfanos. Asociación Española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos. Disponible en:   https://aelmhu.es/medicamentos-huerfanos/ [Acceso 11/12/2023]

[5] Lavandeira A. Estudio sobre la propuesta de cambio de la normativa europea sobre medicamentos huérfanos. 2021. En Voz Rara. Disponible en: https://envozrara.com/pdfs/Normativa_UE_Med_Huerfanos.PDF [Acceso 12/12/2023]

[6] La industria farmacéutica europea participa en una nueva alianza para acelerar la investigación en enfermedades raras. Farmaindustria.  Disponible en: https://www.farmaindustria.es/web/otra-noticia/la-industria-farmaceutica-europea-participa-en-una-nueva-alianza-para-acelerar-la-investigacion-en-enfermedades-raras/ [Acceso 12/12/2023]

[7] Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Ludapartners. Disponible en: https://ludapartners.com/blog/medicamentos-huerfanos-para-que-sirven/ [Acceso 13/12/2023]